Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Tests) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi. Mặc dù các xét nghiệm sàng lọc đã được thực hiện trong gần 30 năm qua, tuy nhiên xét nghiệm NIPT ngày nay cho kết quả chính xác hơn rất nhiều so với Double test, Triple test trước đây.
1. Tổng quát về xét nghiệm NIPT
1.1. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT
Trong thời kỳ mang thai, một số cfDNA của thai nhi sẽ đi vào máu của mẹ. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Xét nghiệm NIPT) phân tích thông tin di truyền có trong cfDNA này để sàng lọc một số bất thường di truyền của con thông qua việc lấy máu mẹ. Xét nghiệm này đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down.
Xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu có một thai kỳ khoẻ mạnh
1.2. Các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện khi thực hiện xét nghiệm NIPT
Hội chứng Down (hay còn gọi là trisomy 21): đây là một hội chứng thường gặp nhất với các dấu hiệu như đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ, mũi tẹt,...
Hội chúng Edwwards (trisomy 18): dị tật bẩm sinh ở tay chân, khuyết tật trí não nghiêm trọng và chậm phát triển trong tử cung khi trẻ mắc hội chứng này.
Hội chứng Pautau (Trisomy 13): khi mắc hội chứng này trẻ sẽ biểu hiện chậm phát triển về trí tuệ, chẻ vòm hầu hoặc bị sứt môi.
Hội chứng Turner (X)
Hội chứng Kleinfelter (XXY)
2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
2.1 Khi nào thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT không bắt buộc đối với tất cả phụ nữ trong thời kỳ mang thai. Nếu có đủ điều kiện kinh tế và mong muốn đảm bảo thai nhi phát triển ổn định thì có thể áp dụng xét nghiệm này. Ngoài ra, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho một số trường hợp đặc biệt như sau:
2.2. Các bước tiến hành của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi thai đủ 09 tuần tuổi. Thai phụ có thể tiến hành lấy máu bất cứ thời điểm trong ngày và không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. Quy trình xét nghiệm bao gồm các bước
3. Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?
Trước đây, khi kết quả siêu âm và Double test có vấn đề, các bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ chọc ối hay sinh thiết gai nhau đế chẩn đoán chính xác. Đây là các phương pháp can thiệp xâm lấn, có thể gây sảy thai hoặc vỡ ối. Khác với các phương pháp sàng lọc trước sinh nêu trên, xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn với mẹ và thai nhi bởi vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của thai phụ.
Bằng kỹ thuật cao, các chuyên gia sẽ tách chiết DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, tiến hành giải trình tự gen, phân tích bằng phương pháp đếm số lượng nhiễm sắc thể. Từ đó phát hiện được các dị tật bẩm sinh của trẻ nhờ vào sự bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn với mẹ và thai nhi
4. Kết quả xét nghiệm NIPT có đáng tin cậy không?
Nếu so sánh về giá thành thì xét nghiệm NIPT có chi phí khá cao so với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống. Nên câu hỏi được đặt ra là liệu xét nghiệm này có tính chính xác không. Theo các nhà di truyền học, so với hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn hẳn (đến 99,98%).
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao là do phương pháp được áp dụng trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN nên có thể hạn chế tối đa các yếu tố ảnh hưởng bên ngoài. Ngoài ra, kết quả đạt độ tin cao cũng là do được tiến hành bởi thuật toán phân tích hiện đại và hệ thống thiết bị xét nghiệm với công nghệ ưu và cao cấp nhất.
Hệ thống thiết bị xét nghiệm hiện đại được sử dụng trong xét nghiệm NIPT
Nhưng mặc dù có độ chính xác cao và đáng tin cậy, nhưng xét nghiệm NIPT không mang tính chất chẩn đoán mà chỉ mang tính sàng lọc. Vì bất cứ phương pháp nào dù chính xác đến mấy vẫn có những sai số nhất định, mặc dù sai số của xét nghiệm NIPT là cực nhỏ (dưới 0,1%)
Cuối cùng, hy vọng rằng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT. Sàng lọc trước sinh giúp chúng ta có thể phát hiện những bất thường thai nhi sớm hơn, từ đó đưa ra các biện pháp thích hợp để duy trì một thai kỳ khoẻ mạnh. Nếu có bất cứ thắc mắc nào xin vui lòng liên hệ với MEC Health để được các chuyên gia giải đáp sớm nhất. Để đặt lịch hẹn lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, liên hệ với chúng tôi qua Hotline/Zalo/Viber 0827222115 hoặc đăng ký ngay TẠI ĐÂY.
Tài liệu tham khảo:
1. Climan, A. (2021, May 25). What is the NIPT test? Verywell Health. Retrieved February 26, 2022, from https://www.verywellhealth.com/nipt-test-5181078
2. Non-invasive prenatal testing (NIPT). (n.d.). Pregnancy, Birth and Baby. Retrieved February 26, 2022, from https://www.pregnancybirthbaby.org.au/non-invasive-prenatal-testing-nipt
